낭포 성 섬유증의 원인

낭포 성 섬유증의 유전자 돌연변이

낭포 성 섬유증 (동의어 : 낭포 성 섬유증, CF)은 하나입니다 난치성 대사 질환. 그녀는 유전 하나의 질병 상 염색체 열성 상속이 이어집니다. 모든 사람은 유전자가 분포되어있는 이중 염색체 세트 (하나는 아버지, 하나는 어머니)를 가지고 있으며 이는 각 속성에 대해 두 개의 유전자가 있음을 의미합니다.

상 염색체 열성이란 두 유전자가 모두 낭포 성 섬유증에 대한 결함을 보이는 경우에만 질병이 나타나기 때문에 아버지와 어머니 모두 질병에 걸린 유전자의 보균자 였음에 틀림 없다는 것을 의미합니다. 돌연변이 유전자가 하나 뿐인 사람들은 스스로 아프지 않지만 자녀에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

낭포 성 섬유증에서 이것은 소위 CFTR 유전자 변경됨 (변이 됨) 염색체 7 위치. 특정 변화를 통해 낭포 성 섬유증을 유발할 수있는 1000 개 이상의 돌연변이가 이미 입증되었지만 가장 흔한 것은 돌연변이입니다. ? F508어디 아미노산 페닐알라닌 유전자에 없다. 이것은 질병의 약 70 %를 차지합니다.

CFTR 유전자 코드는 염화물 채널. 유전 적 결함의 결과로 이러한 염화물 채널은 신체에서 잘못 생성되어 채널의 기능에 심각한 영향을 미칩니다. 그들은 다양한 기관의 세포막에 위치하며 일반적으로 염화물 이온에 투과성이므로 유동성 내용 분비물은 다른 조직에서 나옵니다. 낭포 성 섬유증 환자에게 내장 된 염화물 채널이 더 이상 제대로 기능하지 않기 때문에 분비물이 체액으로 충분히 풍부하지 않고 형성됩니다. 강인한, 진한 분비물.

특히 영향을받는 기관은 다음과 같습니다. 콩팥 그리고 폐,하지만 CFTR 채널도 있습니다. 소장에서 담도, 에 땀-그리고 성선. 점성 분비물은 유속을 느리게하여 예를 들어 폐의 기관지가 막히거나 땀샘을 막습니다. 결과적으로 장기는 기능이 크게 제한되고 때로는 더 취약합니다. 감염. 이것은 궁극적으로 낭포 성 섬유증의 매우 다른 증상을 유발합니다.