산부인과 및 Obstetrics-

BRCA 돌연변이

BRCA 돌연변이 란 무엇입니까?

BRCA 유전자 (유방암 유전자)는 건강한 상태의 종양 억제 유전자를 암호화합니다. 이것은 세포의 통제되지 않은 분열을 억제하여 세포가 악성 종양으로 변하는 것을 방지하는 단백질입니다.

이 유전자에 돌연변이가있는 경우 영향을받은 BRCA 유전자 운반자는 평생 유방암에 걸릴 위험이 상당히 증가합니다 (유방암) 또는 난소 암 (난소 암) 아프다.

BRCA 유전자에는 BRCA1과 BRCA2의 두 가지가 있습니다. 모든 유방암의 약 5 %가 BRCA 돌연변이에 의해 발생하므로 유전 적이라고 믿어집니다.

BRCA1 유전자는 무엇입니까?

BRCA1 (유방암 유전자 1)는 종양 억제 유전자 그룹 ( "종양 억제 유전자"). BRCA1은 17 번 염색체의 게놈에 위치하며, 여기서 종양 발생을 방지하는 단백질을 암호화합니다. BRCA1 유전자 제품의 정확한 임무는 손상을 복구하는 것입니다 (소위 이중 가닥 파손) 인간 게놈, DNA.

특정 돌연변이로 인해 유전자가 더 이상 기능하지 않거나 제한된 범위에서만 기능 할 수 있습니다 (기능 상실 돌연변이 또는 결실), 감염된 세포가 악성 종양으로 퇴화 할 가능성을 높입니다.

이 주제에 대한 자세한 내용은: 유방암 종양 표지자

BRCA2 유전자는 무엇입니까?

BRCA2 (Breat Cancer 유전자 2)는 BRCA1 이후 몇 년 후에 발견되었습니다. 이 유전자는 13 번 염색체에 있습니다. 이 유전자는 또한 DNA 손상 복구에 중요한 역할을하는 종양 억제 단백질을 세포에서 암호화합니다.

BRCA2의 돌연변이는 이러한 복구 과정을 방지하여 특정 유형의 암, 특히 유방암 및 난소 암의 위험을 증가시킵니다.

이 주제에 더 관심이 있습니까? 그런 다음 아래의 다음 기사를 읽으십시오.: 유방암 유전자

차이점은 무엇입니까?

돌연변이 BRCA1과 BRCA2는 모두 유방암과 난소 암에 대한 고위험 유전자입니다. 두 유전자의 정확한 기능이 아직 완전히 이해되지는 않았지만 손상되지 않은 상태에서 이러한 유전자의 산물은 종양의 발달을 방해합니다. 유전자는 게놈의 다른 염색체에 있습니다.

BRCA1 또는 BRCA2의 돌연변이는 영향을받은 여성이 유방암에 걸릴 가능성을 높이고 70 세까지 유방암에 걸릴 가능성은 최대 80 %입니다.

BCRA1 돌연변이는 또한 난소 암 위험을 크게 증가시킵니다 (질병 확률 50 %), BRCA2 돌연변이로 인해이 질병의 위험이 증가하는 반면 질병의 확률은 더 낮으며 30-40 %에 불과합니다.

특정 증상에서 BRCA 돌연변이가 있다는 것을 알 수 있습니까?

BRCA 돌연변이는 유전 적 변화를 나타내는 증상을 일으키지 않습니다.

돌연변이 BRCA 유전자를 가진 사람들은 아프지 않지만 나중에 유방암이나 난소 암에 걸릴 위험이 상당히 높습니다.

유전성 유방암의 유일한 증거는 유방암의 가족 성 증가입니다.

여기에서이 주제에 대한 자세한 정보를 읽을 수 있습니다.: 유방암의 증상

유방암에 걸릴 가능성은 얼마나됩니까?

모든 유방암의 대부분은 BRCA 유전자의 유전 적 변화로 인한 것이 아닙니다. 연구에 따르면 모든 유방암의 약 5-10 %만이 BRCA 돌연변이를 통해 유전됩니다. 그럼에도 불구하고 가족 중 유방암 수치가 높은 여성들은 불안해하며 그들도 유방암에 걸릴 가능성이 얼마나되는지 궁금합니다.

BRCA 1 또는 BRCA 2의 돌연변이로 고통받는 여성이 향후 생애 동안 유방암에 걸릴 확률은 약 50-80 %이므로 돌연변이가되지 않은 BRCA 유전자를 가진 여성보다 상당히 높습니다.

BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 변화는 또한 난소 암의 평생 위험을 증가시킵니다. 돌연변이가있는 여성은 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

돌연변이 BRCA 유전자를 가진 여성도 어린 나이에 훨씬 더 일찍 질병에 걸립니다 (40 세 이하). 비유 전성 유방암이있는 여성의 경우,이 질병은 평균 60 세 이상이 될 때까지 나타나지 않습니다.

그러나 여성 만이 BRCA 유전자의 돌연변이에 영향을받는 것은 아닙니다. BRCA 돌연변이의 영향을받는 남성은 일생 동안 유방암에 걸릴 위험이 증가합니다. 그러나 이러한 수치는 소위 고위험 가족, 즉 가족 구성원에게서 여러 번의 유방암 또는 난소 암종 사례가 어린 나이에 발생한 가족에만 적용됩니다.

두 BRCA 유전자 외에도 유전성 유방암 위험을 증가시키는 것으로 생각되는 다른 유전자가 있습니다.

이 주제에 관심이 있습니까? 그런 다음 아래의 다음 기사를 읽으십시오.: 유방암 위험

이것이 유전 될 가능성은 얼마나됩니까?

각 유전자는 세포핵 내의 세포에 중복되어 존재합니다. 유전자의 한 사본은 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 나옵니다. 이들 사본 중 하나의 돌연변이는 BRCA 돌연변이를 말하기에 충분합니다.이 상태를 "이종 접합"돌연변이라고합니다. 이 유전자 사본은 출생시 결함이있는 반면 두 번째 사본은 여전히 손상되지 않습니다.

환경 적 영향 또는 자발적으로 두 번째 사본에서 돌연변이가 발생하면 유전자의 기능이 완전히 실패하고 "동형 접합"돌연변이가 존재합니다. 결과적으로 세포는 더 이상 DNA의 손상을 복구 할 수 없으며 통제 할 수 없게 성장합니다. 확인되지 않은 세포 성장은 종양의 발달로 이어집니다.

한 가족에서 여러 유방암 사례가 발생하면 질병에 대한 감수성이 증가하고 전염 될 가능성이 높습니다.

BRCA 유전자는 "상 염색체 우성 유전"체계에 따라 유전됩니다. 이것은 한 부모의 BRCA 유전자 돌연변이가 어린이에게 전달 될 확률이 50 %임을 의미합니다.

이것은 암컷과 수컷의 모든 자손에게 적용되므로 돌연변이는 가족 내 수컷을 통해서도 전달 될 수 있다는 것을 이해하는 것이 중요합니다. 반면에 BRCA 유전자에 돌연변이가없는 사람들은 유전자 변화가 자손에게 직접 전달되고 한 세대를 건너 뛸 수 없기 때문에 BRCA 돌연변이를 자녀에게 전달하지 않습니다.

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이 테스트가 있습니다.

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이에 대해 혈액 샘플을 검사하는 유전자 검사가 실험실에서 수행됩니다.

유전자 검사는 유전 물질을 분석하는 분자 생물학적 검사입니다.

유방암 및 / 또는 난소 암과 관련하여 가족력이있는 것으로 간주되는 여성의 경우이 유전자 검사 비용은 일반적으로 건강 보험 회사에서 부담합니다.

테스트 결과는 확실합니다

시험은 신뢰할 수있는 결과를 제공하지만 시험 결과의 평가는 종종 쉽지 않습니다.

환자의 유방암 또는 난소 암 발병 위험을 크게 증가시키는 돌연변이 외에도 BRCA 유전자에 중립적 인 변화가 있습니다. 이것들은 또한 돌연변이이지만 암의 위험에 영향을 미치지 않습니다.

질병과 관련된 변화와 중립적 인 변화를 구별하는 것이 항상 쉬운 것은 아닙니다. 그렇기 때문에 모든 발견을 절대적으로 확실하게 평가할 수는 없습니다.

누구를 검사해야합니까?

가족력이있는 여성은 BRCA 유전자의 돌연변이를 검사해야합니다. 여기에는 고위험 가족 출신의 사람들이 포함됩니다. 이를 위해 충족되어야하는 특정 기준이 있습니다. 우리 기사에서 찾을 수 있습니다. 유전자 테스트

예를 들어, 가족의 유방암 3 건 이상, 51 세 이전 유방암 여성 2 명 이상, 유방암 남성 1 명 이상, 난소 암 여성 2 명 이상.

유전자 검사는 18 세 이후에만 이루어집니다. 아주 어린 여성에게는 암이 거의 발생하지 않기 때문입니다.

BRCA 돌연변이의 치료법은 무엇입니까?

BRCA1 또는 BRCA2에 돌연변이가있는 것으로 밝혀진 여성은 유방암 및 난소 암 발병 위험과 가능한 예방 치료에 대해 의사와 상담해야합니다.

그러나 양성 유전자 검사가 암이 이미 존재한다는 것을 의미하지 않으며 이것이 불가피하게 발생할 것이라는 의미도 아닙니다. BRCA 유전자의 기존 돌연변이는 전 생애 동안 유방암 및 난소 암에 대한 질병 위험이 돌연변이가없는 사람에 비해 현저하게 증가했음을 나타낼 수 있습니다.

BRCA 돌연변이는 그 자체로 치료할 수 없습니다. 그러나 결과가 긍정적 인 여성은 강화 된 조기 발견 프로그램에 참여해야합니다. 의사는 가능한 한 빨리 유방암이나 난소 암을 발견 할 수 있도록 정기적 인 예방 검사를 실시합니다. 매우 초기에 진단되고 치료되는 암은 회복 가능성이 매우 높습니다.

조기 발견 프로그램에는 6 개월에 한 번 촉진 검사와 유선 초음파 검사가 포함됩니다. 또한 30 세부터 매년 유방 조영술을 시행합니다.

또는 양쪽 유방, 난소 및 나팔관을 예방 적으로 제거하는 예방 수술 옵션도 있습니다. 이 작업은 신중하게 고려해야 할 매우 급진적 인 조치입니다. 영향을받은 여성은 경험이 풍부한 산부인과 의사 및 인간 유전학 팀과이 결정에 대해 자세히 논의 할 수 있습니다.

상황이 많은 환자에게 막대한 심리적 부담이되기 때문에 심리적 지원도 치료의 일부입니다. 유방 제거 후 제거 된 유방을 최대한 실물처럼 재건 할 수있는 여러 가지 가능성이 있습니다.

이 주제에 대한 자세한 정보를 읽을 수 있습니다.: 유방암 치료

어떻게 진단을 내릴 수 있습니까?

BRCA 돌연변이는 유전자 진단을 사용하여 두 유전자를 검사하는 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 유전자 검사는 유방암이나 난소 암의 가족력으로 인해 유전 적 소인이있을 가능성이있는 경우에만 의미가 있습니다.

혈액 샘플은 DNA, 즉 유전 물질을 얻은 피험자로부터 채취합니다. 실제 조사는 유전자 시퀀싱을 통해 수행됩니다. 돌연변이가 위치 할 수있는 특정 유전자 절편은 완전히 시퀀싱됩니다. 이것은 개별 DNA 빌딩 블록이 해독되고 검사된다는 것을 의미합니다.

복잡한 시험 기술로 인해 최종 시험 결과가 나오기까지 최대 4 개월이 소요될 수 있습니다.

이 주제에 관심이 있습니까? 자세한 내용은: 유방암을 어떻게 인식합니까?

예후는 무엇입니까?

BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가있는 여성의 예후는 시작된 치료에 크게 좌우됩니다.

조기 발견 프로그램의 일부인 정기적 인 검사는 가능한 종양을 매우 일찍 발견하고 잘 치료할 수 있기 때문에 예후를 크게 향상시킵니다.

유방암에 대한 실제 예후는 유전되지 않은 다른 유방암 환자보다 BRCA 돌연변이가있는 여성의 경우 더 나쁘지 않습니다.

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BRCA 돌연변이의 원인

돌연변이는 우리 몸의 세포에서 지속적으로 발생하지만, 보통 특수 메커니즘에 의해 빠르게 복구되므로 유기체에 영향을 미치지 않습니다. 수많은 외부 영향이 돌연변이를 유발하고 유전자의 기능을 방해 할 수 있습니다. 촉발 인자를 돌연변이라고합니다.

이러한 가능한 원인에는 예를 들어 고 에너지 방사선 (예 : X-ray 또는 UV 방사선), 다양한 화학 물질 (예 : 니트로사민 및 다환 방향족 탄화수소). 그러나 돌이켜 보면 돌연변이의 특정 원인을 결정하는 것은 어렵거나 불가능합니다.

BRCA 유전자에서 주로 돌연변이를 일으키는 특수 돌연변이는 아직 알려지지 않았습니다. 대부분의 경우 BRCA 유전자의 돌연변이는 우연히 발생합니다 (소위 자발적인 유전자 돌연변이).

이것은 유전자를 변화시키는 세포 분열의 일부로 DNA가 배가되는 동안 오류가 발생하는 곳입니다. 결과적으로 세포 성장에 문제가있을 수 있으며, 이로 인해 추가 과정에서 악성 종양이 발생할 위험이 높아집니다.

BRCA 돌연변이가있는 프시케

BRCA 돌연변이 또는 양성 유전자 검사의 의심은 과소 평가해서는 안되는 환자에게 상당한 심리적 부담을 나타냅니다. 이러한 이유로 유전자 분석을 수행하는 많은 클리닉에서는 심리학자와의 대화도 포함하여 상세한 상담을 제공합니다.

종양이 발생하기 전에 예방 조치로 유방과 난소를 제거해야하는지 여부에 대한 결정은 심리적 도전이며 철저한 조언과 더불어 특별한 심리 검사가 필요합니다.

연구에 따르면 우울증이나 극심한 스트레스와 같은 정신 질환은 유방암의 위험 요소이며 종양 발생을 촉진 할 수 있습니다. 이러한 이유로 유 전적으로 스트레스를받은 여성이 삶과 심리적 안녕에 대한 긍정적 인 태도를 강화하기 위해 적절한 심리적 지원을받는 것이 특히 중요합니다.

이 주제가 도움이 될 수 있습니다.: 수술 후 우울증

BRCA 돌연변이와 관련된 다른 종양은 무엇입니까?

BRCA 유전자는 일반적으로 세포가 과도하게 성장하고 통제 할 수 없게 분열하는 것을 방지하는 단백질을 암호화합니다. 이러한 유전자의 변화는 이것이 더 이상 보장되지 않고 암이 발생한다는 것을 의미합니다.

이들은 바람직하게는 유방이나 난소에 위치한 종양이지만 BRCA 돌연변이와 관련된 다른 암도 있습니다. 여기에는 장, 췌장 (콩팥-) 및 피부암. 남성은 또한 전립선 암 위험이 높습니다.

이 주제에 대한 자세한 정보를 읽을 수 있습니다.: 피부암-조기 발견 및 치료

BRCA 돌연변이와 난소 암의 연관성은 무엇입니까?

BRCA 유전자의 변화와 유전 된 난소 암 사이에도 연관성이 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전자에 돌연변이가있는 여성은 유방암 위험이 증가하고 난소 암에 걸릴 확률이 더 높습니다.

돌연변이 된 BRCA 유전자의 보균자는 나중에 난소 암에 걸릴 위험이 50 % 인 것으로 추정됩니다.BRCA 돌연변이 보균자가 유방암과 난소 암을 병행하여 발병 할 수도 있습니다.

유방암과 달리 난소 암에 대한 적절한 조기 발견 프로그램은 없습니다. 그럼에도 불구하고 의사는 초음파를 사용하여 종양이 의심되는 종괴에 대한 난소를 정기적으로 검사 할 수 있습니다.

양성 판정을받은 여성은 유방 외에 나팔관과 난소를 제거하는 예방 수술도 고려해야합니다. 물론 이것은 쉬운 결정이 아니며 주로 삶의 상황에 달려 있습니다 (나이, 완료된 가족 계획 등)에서. 따라서이 단계는주의 깊게 고려하고 치료 의사와 자세히 논의해야합니다.

여기에서이 주제에 대한 자세한 정보를 읽을 수 있습니다.: 난소 암-증상, 원인 및 치료

트리플 네거티브는 실제로 무엇을 의미합니까?

삼중 음성 또는 삼중 음성 유방암은 세 가지 특정 표지자에 대해 음성 인 특별한 형태의 유방암입니다.

에스트로겐 수용체 (그), 프로게스테론 수용체 (PR) 및 인간 표피 성장 인자 수용체 2 (HER2).

이 수용체는 종양 세포의 표면에 존재할 수 있으며 종양이 특정 호르몬에 반응하도록합니다 (에스트로겐, 프로게스테론 및 표피 성장 인자) 치료 요법에 영향을 미치는 사항을 다룹니다.

이것은 삼중 음성 암종의 경우에는 해당되지 않습니다. 삼중 음성 유방암 여성은 종종 BRCA1에 돌연변이가있는 것으로 나타났습니다.

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