신경 섬유종증 1 형
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- 제 1 형 신경 섬유종증의 증상
- 신경 섬유종증 1 형에 대한 기대 수명 및 치료
- 신경 섬유종증 2 형
- 제 2 형 신경 섬유종증의 증상
분류
- 신경 섬유종증 1 형
- 신경 섬유종증 2 형
넓은 의미의 동의어
- 레 클링 하우젠 병
- 레 클링 하우젠 병
- NF1
- 말초 신경 섬유종증
정의 및 소개
그만큼 신경 섬유종증 1 형 이다 유전병, 어느 상 염색체 우성 상속됩니다.
ㅏ 유전 적 돌연변이 에 "뉴로 피 브로 민 유전자" 의 위에 염색체 17 특히 에:
- 신경계
- 피부
과 - 해골.
연령에 따라 나타나는 증상 (침투성)이있는 단일성 질환입니다.
표현의 정도 (표현성)도 다양합니다.
50 %의 경우 새로운 돌연변이입니다.
진단
l를 사용하여 17 번 염색체에서 돌연변이 된 유전자를 검출함으로써낙태 분석 방법 진단을 저장할 수 있습니다. 그러나 이러한 프로세스는 복잡하고 비용이 많이 들기 때문에 일반적으로 사용되지 않습니다.
따라서 진단은 일반적으로 위에서 설명한 방법을 사용하여 임상 적으로 이루어집니다. 주요 기준,이 중 2 개 이상이 적용되어야합니다.
이러한 주요 기준 중 두 가지가 특히 두드러집니다. 신경 섬유종증에 특이적인 것 신경 섬유종 초기에 눈에 잘 띄는 경우가 많습니다. 카페오레 명소.
역학 / 빈도
인구의 빈도를 의미하는 발생률은 다음과 같습니다. 1:3500 신생아.
남자들 과 여자들 아르 같은 종종 영향을받습니다.
사례의 50 %는 새로운 돌연변이입니다.
원인 (인류학)
17 번 염색체에서 neurofibromin 유전자의 돌연변이는 사례의 50 %에서 새로운 돌연변이입니다.
다음으로 이어질 수 있습니다.
- 점 돌연변이 (DNA의 염기 교환 = 유전 암호의 변화)
- 삭제 (DNA 손실)
- 중복 (DNA 부분의 중복)
- 삽입 (DNA 부품 꼬임)
- 스플 라이스 돌연변이
등 오세요.
Neurofibromin은 세포에 위치한 인간 단백질이며 다른 단백질과 함께 소위 RAS-GAP 신호 캐스케이드를 담당합니다.
음성 조절제로서 다른 단백질과 함께 세포의 성장과 분화 (특화 / 기능) 사이의 균형을 보장합니다.
이 신경 섬유소가 돌연변이로 인해 누락되거나 결핍이있는 경우이 균형이 취소되고 성장에 초점이 맞춰집니다.
간단히 말해, 품질이 좋지 않은 신경 섬유소가 많이 있습니다.
신경 피부 증후군에 대한 추가 정보는 여기에서 찾을 수 있습니다. 신경 피부 증후군
주요 기준 신경 섬유종증 1 형
신경 섬유종증은 다음 주요 기준 중 적어도 두 가지가 존재할 때 존재합니다.
- 6 개 이상의 카페오레 명소
- 겨드랑이 (겨드랑이) 및 / 또는 사타구니 (사타구니) 반점
- 2 개 이상의 신경 섬유종 또는 1 개 이상의 망상 신경 섬유종
- 시신경 교종
- 홍채의 적어도 두 개의 Lisch 결절
- 뼈 변형 (뼈 변형), 특히 접형골 (Os 접형골 = 두개골 뼈의 일부)
- 신경 섬유종증 1 형을 가진 1 급 친척
아이들에 대한 욕망
원칙적으로 NF1 (신경 섬유종증 1 형) 환자의 자손을 방해하는 것은 없습니다.
NF1 때문에 상 염색체 우성 유전되면 아이가 아플 위험이 있습니다 50%한 부모가 관여하는 경우.
현대적인 기술 및 분석 프로세스를 통해 초기 단계에서 확실성을 확보 할 수 있습니다.
아이도 아프면 부모의 증상으로 아이의 질병 진행을 판단 할 수 없습니다.
신경 섬유종증이있는 임산부는 종종 다음 기간 동안 새로운 신경 섬유종이 있다고보고합니다. 임신 형태 또는 기존의 신경 섬유종이 자라기 시작합니다.
드물지 않은 것은 제왕 절개 임산부의 골반 부위가 신경 섬유종의 영향을받는 경우 필요합니다. 그러나 일반적으로 임신은 합병증없이 진행됩니다.
