고셔병

고셔병이란?

고셔병은 유전성 질환으로, 체내의 비정상적인 세포에 지방이 저장되는 유전병입니다. 이것은 세포가 영향을받는 특정 기관의 기능이 제한된다는 것을 의미합니다. 환자는 종종 심한 피로, 혈액 빈혈, 비대 간 및 비장에 시달립니다.

의학적으로 고셔병은 리소좀 축적 병이라고도합니다. 두 부모 모두 건강하고 둘 다 유전자를 물려받은 경우 고셔병에 걸릴 확률은 25 %입니다.

그 원인

고셔병은 양쪽 부모 모두 유전자를 물려받은 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 경우 어린이의 25 %에서 효소 결함이 발생합니다. 이것은 이것이 의도하지 않은 체세포 단위로 지방과 설탕의 저장으로 이어집니다. 이로 인해 영향을받은 사람들은 세포와 장기에 손상을 입 힙니다.

너무 많은 설탕 지방 물질이 축적되면 신체에 신진 대사에 장애가 있음을 알립니다. 이 기능 장애의 결과로 염증 반응을 일으키는 특정 메신저 물질이 방출됩니다. 이것은 처음에 영향을받은 기관의 제한으로 이어집니다. 시간이 지남에 따라 장기는 긴 염증 과정에 의해 영구적으로 손상됩니다. 고셔병은 다양한 정도의 중증도와 함께 다양한 형태로 나타날 수 있습니다.

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진단

고셔병의 전형적인 증상이 존재하는 경우, 고셔병의 드문 진단을 점차적으로 확립하기 위해 일반적으로 여러 검사를 수행합니다. 가족의 유전성 질환 및 친척의 유사한 증상에 대한 목표 수요는 항상 획기적입니다.

신체 검사 후 일반적으로 고셔병의 경우 감소되는 혈액 세포를 확인하는 것이 좋습니다. 목표는 고셔병에서 감소되는 효소 인 글루코 세레브로시다 아제의 활성을 결정하는 것입니다. 그런 다음 질병이 이미 신체에 미치는 영향과 손상을 결정해야합니다.

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심각도에 따른 분류

유형 I.

고셔병의 I 형은 또한 "비 신경 병성 형태"로 알려져 있습니다. 이것은이 형태로 신경 손상이 없음을 의미합니다. 여기에서 효소 글루코 세레브로시다 아제는 여전히 어느 정도 작동하므로 첫 번째 문제는 성인기에 나타납니다. 이들은 비장과 간을 확대하여 나타납니다. 결과적으로 이러한 기관은 더 많은 혈액 세포를 분해합니다.
적혈구 수가 적 으면 출혈 경향이 증가합니다. 그러나 백혈구가 낮 으면 면역 체계가 약화됩니다.

유형 II

고셔병의 두 번째 형태는 의학 명 "급성 신경 병증 형태"입니다. 이 유형 II는 아기에게도 심각한 신경 손상을 보입니다. 이 유형은 가장 심각한 형태이며, 그 이유는 관련 효소의 현저한 기능 상실 때문입니다.

장기 손상은 매우 일찍 발생합니다. 어린 아기는 지적 장애 및 기타 신경 기능 제한으로 고통받을 수 있습니다.

주제에 대한 추가 정보 신경 손상 여기서 찾을 수 있습니다.

유형 III

발현 강도 측면에서 고셔병의 III 형은 I 형과 II 형 사이에 있으며,이 형태의 의학적 명칭은 만성 신경 병성 형태입니다. 드문 질병은 스웨덴 가정에서 흔합니다.

첫 번째 증상은 일반적으로 어린 아이들에게 나타납니다. 예를 들어 열, 약점, 지적 장애 및 기타 신경 손상으로 구성됩니다. 이 아이들의 성장률도 다른 아이들에 비해 감소합니다.

증상

신체 세포에 설탕 지방 물질을 축적함으로써 신체는 감염된 기관의 염증과 반응합니다. 이것은 비장과 간 비대, 피로, 쇠약, 빈혈 및 뼈 문제와 같은 고셔병의 전형적인 증상에서 나타납니다. 적혈구와 백혈구의 수가 적기 때문에 출혈 경향이 증가하고 면역 체계가 약화됩니다. 출혈 경향의 증가는 종종 많은 타박상, 코 및 잇몸 출혈로 인해 처음 눈에 띄게 나타납니다.

20 번째 환자마다 신경에 심각한 손상이 있습니다. 예를 들어 척추체의 골절 증가는 신경관의 수축으로 이어질 수 있습니다. 이것은 또한 신경에 영향을 미치고 기능을 제한 할 수 있습니다.

고셔병의 증상은 부분적으로 효소 활성 감소에 대한 논리적 결론으로 ​​설명 될 수 있습니다. 그러나 신경 손상은 아직 충분히 이해할 수 없습니다.

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치료

질병의 원인을 직접 해결하기 위해서는 환자에게 필요한 효소를 공급해야합니다. 고셔병의 치료는 정맥 접근을 통한 주입을 통해 효소를 투여하는 것으로 구성됩니다. 예를 들어, 한 달에 한 번 고용량으로 또는 한 달에 여러 번 저용량으로 수행 할 수 있습니다.
이 치료는 고셔병의 증상과 증상을 조절하고 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 성장 장애가있는 어린이의 경우 치료는 종종 정상적인 성장률로 이어질 수 있습니다. 그러나 이것은 주로 비 신경 병성 형태, 즉 신경계에 손상이없는 경우에 적용됩니다. 신경 병증 형태에서는 신경 손상 결과가 예상됩니다.치료는 문제를 제한적으로 만 개선 할 수 있습니다.

약간의 체중 증가와 드물게 알레르기 반응이 치료 중 부작용으로보고되었습니다. 전반적으로 고셔병에 대한 치료를 잘 모니터링하는 것이 여전히 매우 중요합니다. 이를 위해서는 증상의 경과를 관찰하는 것이 중요합니다. 또한 효소의 활성도를 정기적으로 측정하여 환자에게 적합한 용량을 찾을 수 있도록해야합니다.

대체 요법으로 고셔병에 너무 많이 축적 된 물질의 생성을 억제하기 위해 약물을 사용할 가능성도 있습니다.

음식

환자의 식단을 고셔병으로 직접 변경할 필요는 없습니다. 아주 적은 양의 단 지방 물질조차도 증상을 유발합니다. 그러나 건강한 식단과 엄선 된 음식을 통해 전반적인 상태를 개선 할 수 있습니다.

이 질병과 관련된 빈혈은 종종 철분의 증가를 필요로하며, 철분을 함유 한 식품에 의해 잘 지원 될 수있는 정제 외에도 철분의 증가가 필요합니다. 비타민 C와 함께 신체는 철분을 더 잘 흡수 할 수 있습니다. 고셔병의 골밀도 감소는 칼슘과 비타민 D 섭취를 늘림으로써 대응할 수 있습니다.

철분 결핍은 어떻게 해결합니까? 여기에서 이에 대해 자세히 알아보십시오..

기대 수명

고셔병의 기대 수명은 주로 질병의 중증도와 유형에 따라 다릅니다.

비 신경 병증 성 질환 인 고셔병의 I 형은 기대 수명이 약간 감소 할뿐입니다. 만성 신경 병증 형태는 극심한 생활 제한과 환자의 심한 고통이 특징입니다. 그러나 기대 수명을 정확하게 표시하는 것은 어렵습니다.
그러나 최악의 예후는 II 형입니다. 소아는 보통 2 ~ 3 세 이후에이 질병으로 사망합니다.

질병의 경과

기대 수명과 마찬가지로 고셔병의 진행 과정은 환자에게 존재하는 질병 유형에 따라 크게 달라집니다.

유형 I에서 증상은 종종 성인기에만 나타납니다. 안타깝게도 환자는 출생부터 약 3 년 후에 사망 할 때까지 제 2 형 고셔병으로 고통받는 경우가 많습니다. 유형 III는 또한 어린 시절에도 강한 증상이 특징입니다.
질병의 경과는 위에서 설명한 치료법, 특히 I 형과 III 형에서 개선 될 수 있습니다.