혈색소 침착증

동의어

원발성 siderosis, hemosiderosis, siderophilia, 철 저장 질환

영어: 혈색소 침착증

소개

혈색소 침착증은 상부 소장에서 철분 흡수가 증가하는 질병입니다.
이 철분 섭취 증가는 신체의 총 철분이 2-6g에서 최대 80g까지 증가한다는 것을 의미합니다.

이 철분 과부하는 심장, 간, 비장, 췌장, 갑상선 및 장기 기능을 손상시키는 소위 뇌하수체와 같은 여러 기관에서 철 침전물이 형성되는 결과를 가져옵니다.

역학 / 빈도 분포

혈색소 침착증은 드문 질병입니다.
북유럽 인구의 약 0.3-0.5 %가이 질병의 영향을받습니다.

상속받은 사람 (동형 접합) 유전 적 결함이 있습니다. 북유럽 인구의 약 10 %가 HFE 유전자 결함으로 혼혈되어 있습니다. 현재 독일에서 약 200,000 명이 혈색소 침착증을 앓고있는 것으로 추정됩니다.
HFE 유전자 결손에 대한 유전 된 사람들이 질병을 일으키지 않을 수도 있습니다. 이것은 질병의 다른 침투력 때문입니다.

남성은 여성보다 5 ~ 10 배 더 자주 아프게됩니다. 여성은 매달 피를 잃고 철분도 빼앗기 때문입니다.
환자의 대부분은 4 ~ 6 십년 사이에 혈색소 침착증에 걸립니다.

원인

내과의 많은 질병과 마찬가지로 혈색소 침착증은 일차 및 이차 형태로 나눌 수 있습니다.

• 이러한 의미에서 일차는 혈색소 침착증이 기저 질환 인 반면, 이차 혈색소증에서는 또 다른 원인 질환이 철분 과부하의 원인임을 의미합니다.
  원발성 혈색소 침착증은 유전성 질환 그룹에 속합니다. 이 경우 게놈에 잘못된 정보가 포함되어 정상적인 철분 균형이 깨집니다.

이 유전성 질병이 유 전적으로 어떻게 작용하는지 아는 것도 중요하기 때문에 혈색소 침착증에는 상 염색체 열성 유전성 질병.
이것은 동일한 유전 적 결함을 가진 두 사람이 아이를 가질 때만 질병이 나타날 수 있음을 의미합니다.
열성 유전병과는 달리 우성 유전병이 있습니다.
한 부모가 유전자에 대한 잘못된 정보를 가지고 있으면 충분합니다.

위에서 언급했듯이 특정 유전자가 유전성 질환에 결함이있어 질병이 발현 될 수 있습니다.
혈색소 침착증 환자의 80 %에서 소위 HFE 유전자에 돌연변이가 있습니다.
HFE 유전자에는 기술 용어로 유전성 혈색소 침착증 단백질이라고하는 단백질에 대한 정보가 포함되어 있습니다.
이 단백질의 기능은 다른 물질, 즉 헵시 딘의 생산을 시작한다는 것입니다. 헵시 딘은 다른 단백질과 함께 장에서 얼음이 흡수되는 것을 방지합니다. HFE 단백질이 방해를 받으면 헵시 딘이 생성되지 않고 장이 철분을 흡수 할 수 있습니다.
신체는 철분 배설에 대한 더 이상의 가능성이 주어지지 않기 때문에 장에서 철분을 제거하는 데 의존합니다.

이차성 혈색소 침착증은 기존의 다른 기저 질환에서 발생합니다.

• 예를 들어, 이렇게 획득 한 철분 과부하는 단순히 음식을 통한 과도한 철분 섭취의 결과 일 수 있습니다.
  이것은 철 용기에서 증류주가 증류되는 남부 사하라 지역에서 더 자주 발생합니다.
  
• 예를 들어, 빈혈과 관련하여 일반적으로 사용되는 수혈은 이차 혈색소 침착증을 유발할 수 있습니다.
  
• 용혈 (적혈구 파괴)은 또한 적혈구에서 방출 된 철분이 체내에 축적되기 때문에 철분 과부하로 이어질 수 있습니다.

조짐

혈색소 침착증의 증상은 다양한 기관에서 철분 축적이 증가하여 세포 손상을 유발합니다.
무엇보다도 다음과 같은 예금이 있습니다.

• 간
• 콩팥
• 뇌하수체
• 마음과
• 관절

질병이 시작될 때 영향을받은 사람들은 일반적으로 증상이나 변화를 느끼지 못합니다. 증상은 몇 년 후에 만 ​​나타납니다.

• 남성의 경우 초기 증상은 일반적으로 30 ~ 50 세 사이에 나타납니다.
  
• 반면 여성의 경우 폐경 전의 과도한 철분은 월경을 통해 자연적으로 배설 될 수 있고 임신과 모유 수유로 인해 철분 요구량이 증가 할 수 있기 때문에 폐경 후 첫 번째 증상이 나타납니다.

전형적인 것은 다음과 같은 불특정 초기 증상입니다.

• 피로
• 우울한 기분
• 상복부 통증 및
• 관절 불편

관절 불만은 주로 중수골 관절의 검지와 중지에 영향을 미칩니다. 그러나 무릎 관절과 같은 더 큰 관절도 종종 영향을받습니다. 공동 불만은 종종 치료 중에 거의 개선되지 않아 삶의 질이 크게 저하 될 수 있습니다.

무엇보다도간에 철분 축적이 증가한다는 사실은 간 섬유증으로 알려진 간 결합 조직의 증가로 이어집니다.
간 효소가 증가하고 간이 커집니다. 간을 흉터가있는 상태로 개조하면 간경변이라고합니다. 추가 단계에서 간경변은 극한의 경우 소세포 간 암종으로 변합니다.
간의 기능은 결합 조직 리모델링에 의해 제한됩니다.

또한 모든 환자에게 반드시 발생하지 않아도되는 다른 전형적인 증상이있을 수 있습니다. 여기에는 무엇보다도 햇볕에 노출 된 피부 부위의 피부 색소 침착이 증가합니다.
추가 과정에서 피부는 청동으로 변합니다. 이것은 멜라닌 생성 증가 때문입니다 (=피부 색소) 멜라닌은 무엇보다도 철에서 형성되기 때문입니다.

배뇨 증가 및 갈증 증가와 같은 설탕 장애의 증상도 발생할 수 있습니다. 철분 침착에 의해 췌장이 손상된다는 사실은 실제로 진행 단계에서 당뇨병의 발병으로 이어집니다.설탕 병).

이것은 탈모 증가와 모발의 조기 회색 착색으로 이어질 수 있습니다.

또한 발기 부전으로 이어질 수 있으며 여성의 경우 월경 출혈이 변하거나 완전히 멈출 수 있습니다.
뇌하수체의 침착은 종종 남성의 테스토스테론 결핍으로 이어져 성욕이 감소합니다 (색욕) 및 조기 폐경에 대한 여성.

또한 심장 근육에 철분이 축적되면 심부전으로 이어질 수 있으며 그 결과 숨가쁨과 심장 부정맥이 발생할 수 있습니다.

또한 골다공증이 발생할 수 있습니다.

간암 또는 췌장암과 같은 암종은 장기의 철 침착으로 인한 독성 세포 손상의 일부로 발생할 수도 있습니다.

주제에 대해 자세히 알아보십시오.

• 혈색소 침착증의 증상

피부의 증상은 무엇입니까?

일반적으로 혈색소 침착증 환자는 피부에 갈색-청동 색소 침착 (변색)이 있습니다.

이 어두운 피부색은 주로 햇빛에 노출되는 피부 부위에서 발견됩니다.

• 팔과 손의 신근 쪽,
• 목,
• 얼굴,
• 무릎 관절과 발목 사이 또는 다리를 내리다.

또한 젖꼭지, 겨드랑이, 손바닥 및 생식기 영역도 어두운 색소 침착의 영향을받습니다.

혈색소 침착증 환자의 75 %는 겨드랑이에 색소 침착이 있고 겨드랑이 털도 없습니다.
다른 모든 더 어두운 피부 영역은 혈색소 침착증에서 털이 없습니다. 과색 소 침착은 혈색소 침착증에서 종종 발생하는 염료 멜라닌의 과잉 생산으로 인한 것입니다.

눈의 증상은 무엇입니까?

눈의 증상은 (지금까지) 혈색소 침착증에서 알려지지 않았습니다.
혈색소 침착증과 백내장 (백내장)에 대한 개별 사례 보고서 만 있습니다.

혈색소 침착증은 Kayser-Fleischer 각막 고리라고 불리는 홍채 가장자리의 고리에 구리가 침착되는 구리 저장 질환 인 윌슨 병과 혼동해서는 안됩니다.

관절의 증상은 무엇입니까?

혈색소 침착증 환자의 약 50 %에서이 질병은 소위 관절 병증으로 나타납니다. '
관절 병증은 관절 질환에 지나지 않습니다. 혈색소 침착증의 관절 병증은 고통스럽고 주로 검지와 중지의 중족 지 관절에서 발생합니다.
중간 및 손목 관절도 자주 영향을받습니다.

고관절 및 무릎 관절염의 초기 발병은 혈색소 침착증 환자에게도 알려져 있습니다.
유혈 치료는 유감스럽게도 혈색소 침착증으로 인한 관절 질환의 발생을 초기에 예방할 수 있으며 이미 존재하는 관절 손상은 치료로 되돌릴 수 없습니다.

골관절염을 인식하는 방법을 알고 싶으십니까? 이를 위해 우리 기사를 읽으십시오.

• 골관절염의 증상

진단

혈색소 침착증이 증상 적으로 의심되는 경우 1 차 검사를 위해 혈액을 채취하여 트랜스페린 포화도가 60 % 이상인지, 혈청 페리틴이 300ng / ml 이상인지 확인합니다.
트랜스페린은 혈액에서 철분을 운반하는 역할을하는 반면 페리틴은 체내의 철분 저장 기능을 대신합니다.

다음 주제에도 관심이있을 수 있습니다. 페리틴과 페리틴 수치가 너무 높음

두 값이 모두 상승하면 인구의 약 0.5 %가 동형 접합 보균자이므로 유전자 검사가 수행됩니다 (유전자의 두 사본에서) 혈색소 침착증의 상태.
북유럽의 8 분의 1에서 10 분의 1은 유전자 시스템을 가지고 있으므로 시스템을 상속 할 수 있습니다.

유전자 검사가 양성이면 일반적으로 유혈 요법을 시행합니다. 유전자 검사가 음성이면 간의 MRI 영상을 만들어간에 철분 침착을 감지합니다.
이것이 양성이면 유혈 요법도 시행됩니다.
추가 장기 기능 검사도 수행 할 수 있습니다.

혈색소 침착증이 궁극적으로 진단되면 가능한 한 빨리 질병을 발견하기 위해 형제 자매와 같은 가까운 친척에 대해서도 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

유전자 검사는 어떻게 작동합니까?

유전자 검사의 경우, 환자가 특정 동의를 한 후 먼저 혈액을 채취합니다.
최소 2ml의 혈액이 담긴 소위 EDTA 혈액 관이 필요합니다.
모든 의사는이 혈액 관을 제거하여 실험실로 보내 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

혈색소 침착증 환자의 친척 검사는 유전 적 상담 후에 만 ​​허용됩니다.
혈액은 PCR (중합 효소 연쇄 반응) 및 / 또는 RFLP (제한 단편 길이 다형성, "유전 지문")를 사용하여 실험실에서 검사됩니다.
이 테스트 절차는 영향을받은 HFE 유전자에서 유전 적 돌연변이를 찾습니다.
환자의 90 %는 두 유전자 영역 모두에 C282Y 돌연변이가 있습니다.

약 2 주 후에 결과를 얻을 수 있습니다.

유전자 검사 비용은 얼마입니까?

혈색소 침착이 의심되어 유전자 검사를하면 건강 보험사가 부담한다.
환자의 요청에 따라 수행되는 유전자 검사는 증상이 없지만 인간 유전 학자와상의 한 후에 만 ​​수행 할 수 있으며 환자가 비용을 지불해야합니다. 이에 대한 비용은 다양합니다.

가정의 나 위장병 전문의가 비용을 위해 샘플을 보내는 실험실에 문의하는 것이 가장 좋습니다.

혈액 값에는 어떤 변화가 있습니까?

혈색소 침착증에서 혈액 값을 더 잘 이해하기 위해 다음은이 질병에서 변경되는 중요한 실험실 값에 대한 설명입니다.

• 혈청 철 :
  
  이 값은 혈청의 철분 농도를 나타내며 시간에 따라 크게 변동되기 때문에 페리틴이 환자의 철분 균형에 대해 더 잘 설명 할 수 있습니다.
  트랜스페린 포화도를 계산하려면 혈청 철분이 필요합니다 (아래 참조).

• 페리틴 :
  
  페리틴은 생물학적 형태로 철을 저장하기 때문에 "저장 철"이라고도합니다.
  혈액에서 측정 할 수있는 페리틴 수치는 신체의 철분 저장량과 관련이 있습니다.
  다음이 적용됩니다 : 높은 철분 매장량 → 높은 페리틴, 낮은 철분 매장량 → 낮은 페리틴.
  정상적인 값은 연령과 성별에 따라 다릅니다.
  
  혈색소 침착증에서는 신체의 철분 저장량이 가득 차거나 과도하게 채워지기 때문에 페리틴 수치가 증가합니다. 혈색소 침착증의 값은 300 µg / l 이상이며 6,000 µg / l까지 증가 할 수 있습니다.
  페리틴은 체내의 다양한 염증 과정에서도 증가하기 때문에 페리틴 수치가 너무 높을 경우에만 "혈색소증"진단을 내릴 수 없습니다.

상승 된 페리틴 수치에 대해 자세히 알아보십시오. 페리틴 수치 증가

• 트랜스페린 :
  
  트랜스페린은 철분의 수송 단백질입니다. 적혈구 색소 인 헤모글로빈 생산에 필요한 장, 철 저장고 및 혈액 생산 장소 사이에서 철의 이동을 보장합니다.
  트랜스페린의 정상 값은 200-400 mg / dl입니다.
  그러나 트랜스페린 포화도는 트랜스페린 수준보다 더 의미가 있습니다.

• 트랜스페린 포화도 :
  
  이 값은 혈청 철분과 트랜스페린에서 계산되며 현재 철이 채워져있는 혈액 내 트랜스페린의 비율을 나타냅니다 (즉, 현재 신체 내에서 철분을 A에서 B로 이동).
  혈색소 침착증으로이 값이 증가합니다.
  여성은 45 % 이상, 남성은 55 % 이상입니다. 그 이유는 철분의 흡수가 증가하여이 철분을 체내에 분배해야 할 필요성이 증가하기 때문입니다.
  정상적인 트랜스페린 포화는 혈색소 침착증을 예방할 가능성이 높습니다.

요법

혈색소 침착증 치료는 신체 철분 감소로 구성됩니다.
이것은 대부분 비교적 오래된 유혈 요법으로 가능합니다.

정맥 절개 요법은 두 단계로 구성됩니다.

• 초기 치료는 페리틴 수치를 50g / l 이하로 낮추기 위해 매번 500ml의 혈액을 방혈하는 것으로 시작됩니다.
  
• 장기 요법은 낮은 페리틴 수치를 유지하는 역할을하며 연간 500ml의 약 4-12 회 피를 흘리는 것을 포함합니다. 이것은 혈색소 침착증에서 신체의 철분 과부하를 방지하기위한 것입니다. 피를 흘릴 때마다 약 200mg의 철분이 몸에서 빠져 나옵니다.

고른 혈액 재생을 보장하기 위해 이러한 유혈을 정기적으로하는 것이 중요합니다.

철분이 많이 함유 된 음식을 줄여야하기 때문에식이 조치는 혈색소 침착증에서 중요한 역할을합니다.
이러한 식품에는 다음이 포함됩니다.

• 시금치,
• 양배추,
• 렌즈,
• 고기와
• 곡물.

비타민 C가 함유 된 음료는 특히 철분이 풍부한 음식을 동시에 먹는 경우 철 흡수를 증가시킵니다. 따라서 비타민 C는 식사 후 2 시간 동안 복용해야합니다.

알코올은 또한 위장관에서 철분의 흡수를 증가 시키므로 피해야합니다.
양성자 펌프 억제제 (위산 생성을 억제 함) 계열의 약물은 장에서 철이 재 흡수되는 것을 방지합니다.

다른 장기가 이미 영향을받은 경우에는 물론 치료를 받아야합니다.
예를 들어 심장 기능이 심하게 손상된 혈색소 침착증의 특수한 경우에는 심장이 감소 된 혈액량을 처리 할 수 ​​없기 때문에 철분 바인더를 사용해야합니다 (유혈로 인한) 증가 된 심장 박동을 보완합니다.
간이 심하게 손상되는 경우 (간경화) 장기 이식을 고려해야합니다.

유혈 요법

혈색소 침착증은 유혈 요법으로 치료됩니다. 이것은 환자에게 매우 스트레스가 될 수 있습니다. 넘친 철분 저장소는 유혈로 비워집니다.

치료 시작시 1 ~ 2 주마다 약 500ml의 혈액이 배출됩니다.
유혈 요법은 혈청 페리틴이 50 µg / l 미만의 값에 도달 할 때까지 계속됩니다.
진행성 혈색소 침착증에서는 1 ~ 2 년이 걸릴 수 있습니다.

그다음에는 페리틴을 50 ~ 100 µg / l 사이의 값으로 유지하기 위해 3 개월마다 유혈이 필요한 소위 유지 단계가 이어집니다.
혈색소 침착증은 대부분 유전 적이며 원인을 제거 할 수 없기 때문에 치료는 평생 지속되어야합니다.

유혈 요법 외에도 약물 요법도 가능하지만 유혈 요법이 더 효과적이며 부작용이 적습니다.

혈색소 침착증이 있으면 어떻게 제대로 먹나요?

유혈 요법의 효과를 무효화하지 않도록 식단을 통해 철분이 축적되는 것을 피하는 것이 중요합니다.
따라서 동물 내장과 같이 철분 함량이 높은 식품은 피해야합니다.

그렇지 않으면 실제로 영양 측면에서 제한이 없습니다.
식사와 함께 홍차 나 우유를 조금 마시면 소장의 철분 흡수가 감소하므로 혈색소 침착증 환자에게 도움이 될 수 있습니다.

비타민 C는 음식에서 철분 흡수를 촉진하기 때문에 비타민 C가 함유 된 과일 주스는 식사 전후 약 2 시간 동안 마셔서는 안됩니다.
철분 저장량이 고갈 될 때까지 (약 1 ~ 1.5 년의 유혈 요법 후) 진단을받은 후 알코올을 피하는 것이 중요합니다.
또한 간세포 손상을 제한하기 위해 알코올을 피하는 것이 좋습니다.

혈색소 침착증이 있으면 술을 마실 수 있습니까?

혈색소 침착증으로 인한 철분 과부하는 간을 손상시키고 환자의 3/4에서 간경변, 흉터 및 기능 상실로 인한 돌이킬 수없는 손상으로 이어집니다.

정기적으로 술을 마시면 간세포가 손상되고 간경변을 유발할 수도 있습니다.
혈색소 침착증 환자는 여러 가지 이유로 알코올을 피해야합니다.
규칙적인 알코올 섭취는 철분 대사를 방해 할 수 있으며 (혈색소 침착증이 없더라도) 철분 과부하를 유발할 수 있습니다.
그런 다음 효과가 합산됩니다.

규칙적인 알코올 섭취는 혈색소 침착증 환자에게 추가적인 철분 과부하를 유발합니다. 혈색소 침착증으로 인한 추가 손상을 방지하기 위해이 질환이있는 환자는 정기적 인 알코올 섭취를 자제해야합니다.
진단 후 정기적 인 유혈을 통해 철분이 비워 질 때까지 알코올을 완전히 피해야합니다.

정기적 인 유혈의 부작용은 무엇입니까?

유혈 요법의 전형적인 부작용은 다음과 같습니다.

• 피로,
• 피로와
• 현기증.

원인은 신체에 부족한 볼륨 때문입니다.
이러한 증상이 유혈 후 자주 발생하는 경우, 손실 된 체액을 보충하기 위해 주입 할 수 있습니다.
또는, 채혈은 적은 채혈해야하는 여러 세션으로 나눌 수 있습니다.

예보

혈색소 침착증의 예후는 영향을받는 기관에 수반되는 손상에 따라 달라집니다.

대부분의 경우 철분 저장량이 증가하면 간이 손상됩니다. 이것은 종종 간경변의 그림으로 이어집니다.
간경변은 특히 혈색소 침착증이 오랫동안 발견되지 않은 상태로있을 때 발생합니다.

간암 발병에서 간경변의 주요 합병증은 그 자체로 불리한 예후를 보입니다. 철분 과부하가 오래 지속 될수록 장기, 특히 간이 손상 될 가능성이 높아집니다.
심각한 혈색소 침착증 환자의 약 35 %가 나중에 간세포 암에 걸립니다.

혈색소 침착증은 기대 수명에 어떤 영향을 미칩니 까?

간경변이 아직 존재하지 않는 잠복기에서 혈색소 침착이 발견되어 적혈구 치료 (치료 목표는 혈청 페리틴 <50 µg / l)로 적절하게 치료하면 영향을받은 환자의 기대 수명에 제한이 없습니다.
적절한 치료는간에 철분이 축적되어 간 세포를 손상시키는 것을 방지 할 수 있습니다.

그러나 이미 돌이킬 수없는 간 손상이 발생한 상태에서만 진단을 받으면 기대 수명이 현저히 감소하고 간경변의 정도에 따라 1 년 생존율은 35 ~ 100 % 사이입니다.

간의 혈색소 침착증 및 간경변

간은 혈색소 침착증에서 심하게 영향을받습니다.
90 %의 환자가 질병으로 인해 간 비대 (간 비대)가 발생합니다.

많은 환자 (최대 75 %의 경우)에서 시간이 지남에 따라 간경변이 발생합니다.
간경변은 흉터가 생기고 기능이 손상되는 간 조직의 돌이킬 수없는 질병입니다. 혈색소 침착증 환자에서 발생하면 간 이식으로 만 제거 할 수 있습니다.
간경변은 간암의 위험을 상당히 증가시킵니다.

간경변에 대해 더 알고 싶습니까? 이렇게하려면 다음에 대한 기사를 읽으십시오.

• 간경변 치료

혈색소 침착증 및 당뇨병

혈색소 침착증에서 철분 저장은 간뿐만 아니라 다른 많은 기관에도 영향을 미칩니다. 무엇보다도 인슐린 호르몬을 생성하는 췌장이 영향을받습니다.
인슐린은 당 대사에 필수적입니다.
췌장은 철분 저장에 의해 손상되며 이는 인슐린 생산이 감소하거나 완전히 멈출 수 있음을 의미합니다.
이것이 사실이라면 당 대사를 유지하기 위해 인슐린을 교체해야하는 당뇨병 ( "당뇨병")의 한 형태 인 소위 "청동 당뇨병"이라고합니다.

당뇨병은 혈색소 침착증 환자의 경우 최대 70 %에서 발생합니다.

이 수반되는 질병의 영향을받을 수 있는지 확실하지 않습니까? 이에 대한 기사를 읽으십시오.

• 당뇨병을 어떻게 인식합니까?

혈색소 침착증 및 다발 신경 병증

다발 신경 병증은 여러 신경 (보통 다리 및 / 또는 팔)이 영향을받는 신경 손상을 말합니다.
혈색소 침착증의 전형적이고 잘 연구 된 부작용 중 하나가 아닙니다.
소수의 환자를 대상으로 한이 주제에 대한 연구는 거의 없습니다.

혈색소 침착증과 다발 신경 병증 사이의 연관성을 시사하는 연구가 있지만 HIV 약물 치료 중 다발 신경 병증 발병에 대한 혈색소 침착증의 보호 효과를 설명하는 연구도 있습니다.

그러나 확실한 것은 진행성 혈색소 침착증과 진성 당뇨병으로 인해 당뇨병 성 다발 신경 병증이 이차 질환으로 발생할 수 있다는 것입니다.

이에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오.

• 당뇨병 성 신경 병증

혈색소 침착증과 다크 서클

많은 작은 혈관이 공급에 관여하기 때문에 눈 아래 피부에는 혈액이 매우 잘 공급됩니다. 또한 신체의이 부위에는 피하 지방 조직이 거의없고 너무 얇아서이 혈관이 여기를 통해 쉽게 빛날 수 있습니다.
철분 결핍이 있으면 빈혈로 인해 혈액의 산소 함량이 감소하여 혈액이 더 어둡게 나타나고 눈 아래의 얇은 피부를 통해 눈 아래에 고리 모양으로 나타날 수 있습니다.

다크 서클은 혈색소 침착증의 전형적인 증상은 아니지만 너무 많은 피를 흘려 철분 결핍이있는 경우 다른 증상 (예 : 피로)과 함께 발생할 수 있습니다.

역사

혈색소 침착증의 출현에 관한 첫 징후는 19 세기에 Armand Trousseau 씨가 제시했습니다.
그는 간경변, 당뇨병 및 어두운 피부 색소 침착으로 구성된 복잡한 증상을 설명했습니다.

20 년 후 혈색소 침착증이라는 용어가 만들어졌습니다.
1970 년대에 상 염색체 열성 유전 방식이 인식되었고 90 년대에 마침내 원인 유전자 (HFE 유전자)가 발견되었습니다.
과학자들은 철분이 더 많이 저장 되었기 때문에이 유전자의 돌연변이가 영양 실조시기에 생존 이점을 제공했다고 믿습니다.

요약

혈색소 침착증은 신체의 장기와 조직에 철분 저장이 증가하는 대사 질환입니다.

혈색소 침착증은 유전성 질환의 큰 그룹에 속하며 장에서 철분 흡수를 조절하는 소위 HFE 유전자의 유전 적 결함에 기반합니다.
이러한 철분 침전물은 장기와 조직을 손상시키고 피부에 축적되어 청동 색 변색을 일으킬 수 있습니다. 영향을받는 기관은 주로 심장과 간입니다.
혈색소 침착증이 발견되지 않으면 간경변이 발생하여 궁극적으로 간세포 암종이 발생할 수 있습니다.

치료 적 조치에는 유혈 및식이 철 제한이 포함됩니다.
Bloodletting은 체내 철분의 양을 줄이기 위해 진 단적으로 중요한 페리틴 값을 낮 춥니 다. 혈색소 침착증의 예후는 수반되는 질병과 본질적으로 간 손상 정도에 따라 다릅니다.
혈색소 침착증 환자의 약 35 %는 간경변으로 인해 간암이 발생합니다.

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