Angelman 증후군

Angelman 증후군이란 무엇입니까?

Angelman 증후군은 정신 및 신체 장애를 유발하는 유전 질환입니다. 질병의 특징은 주로 언어 발달 장애와 영향을받은 사람들의 과도한 행복입니다.

Angelman 증후군은 남아와 여아에서 발생하며 전 세계적으로 100,000 명당 1 ~ 9 명에 영향을 미칩니다. Prader-Willi 증후군과 유사합니다.

원인

Angelman 증후군은 선천성 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이것은 염색체 15의 소위 모성 결실에 의해 발생합니다. 이것은 어머니로부터 물려받은 염색체 15에서 조각이 누락되었음을 의미합니다. 이 삭제는 일반적으로 유전되지 않지만 자발적으로 발생합니다 (새로운 돌연변이).

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 염색체 이상-그것은 무엇을 의미합니까?

진단

Angelman 증후군의 진단은 종종 3 세에서 7 세까지 이루어지지 않습니다.증상은 종종 자폐증의 한 형태로 잘못 해석됩니다.
특히 언어 발달, 신체 발달 및 영향을받은 사람들의 특징적인 외모의 이상은 Angelman 증후군을 암시합니다. 신뢰할 수있는 진단은 15 번 염색체의 결실을 감지 할 수있는 유전자 검사를 통해서만 가능합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 유전자 검사

나는 이러한 증상으로 Angelman 증후군을 인식합니다.

Angelman 증후군의 경우, 운동과 정신의 발달 지연이 유아기에도 눈에 띄게 나타납니다. 영향을받는 지적 장애로 고통받습니다. 특히 언어 발달은 매우 낮은 수준입니다. 그러나 언어 이해는 방해받지 않습니다.

Angelman 증후군을 가진 사람들은 과잉 행동, 안절부절 못함 및 움직이고 싶은 충동을 겪습니다. 반사 신경도 증가합니다. 일반적으로 불안정하고 고르지 않은 보행 및 균형 장애가 있습니다.

Angelman 증후군 환자의 대부분은 심한 형태의 간질을 앓고 있습니다. 척추 만곡 (척추 측만증)도 흔합니다.

특징은 또한 근거없는 웃음을 자주하는 뚜렷한 행복입니다. 영향을받은 사람들은 흥분 할 때 더 자주 웃습니다.

외모면에서는 작은 머리, 납작한 뒷머리, 큰 입, 튀어 나온 턱, 곁눈질이 돋보입니다. Angelman 증후군 환자의 피부는 종종 매우 가볍습니다.

치료

Angelman 증후군은 치료가 불가능하며 특별한 치료법이 없습니다. 따라서 치료는 순전히 증상 지향적입니다.

언어 치료의 도움으로 영향을받은 사람들은 수화를 배우고 환경과 더 잘 소통 할 수 있습니다. 운동 발달을 촉진하기 위해 물리 요법과 작업 요법도 권장됩니다.

간질이있는 경우 항 간질 약물 치료를 시작해야합니다.

주제에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하십시오. 간질 치료제

기간 / 예측

Angelman 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 기대 수명에도 제한이 없습니다.

그러나 완전한 자율성, 즉 독립적 인 삶을 영위 할 수있는 능력은 엔젤 만 증후군 환자에게서 결코 달성되지 않습니다. 일상 생활에 대처하기 위해서는 평생 지원이 필요합니다.