지중해 빈혈

소개

그만큼 지중해 빈혈 이다 유전성 조건부 질병 적혈구. 여기 있습니다 헤모글로빈, 적혈구의 산소 결합 능력을 담당하는 철분 함유 단백질 복합체. 그것은 충분한 양이 형성되지 않음, 또는 증가 줄인그래서 헤모글로빈 결핍 결과.

지중해 빈혈의 중증도에 따라 치료를받지 않고 방치하면 유아기에 치명적일 수있는 심각한 임상상입니다. 지중해 빈혈은 특히 지중해 지역에 널리 퍼져 있습니다. 지중해 빈혈은 "지중해 성 빈혈". 대부분 이전에 사람들 말라리아 지역 예를 들어 몰타, 키프로스, 그리스 및 사르데냐에서 영향을 받았습니다. 이는 경미한 형태의 지중해 빈혈이 말라리아 질병에서 진화적인 이점을 가지고 있기 때문입니다. 적혈구의 유전 적 결함은 말라리아 병원균이 적혈구에서 번식하는 것을 방지합니다. 그 결과 인간은 생존 우위를 갖게되었고 지중해 빈혈은 진화 과정에서 더욱 확고 해졌습니다.

원인

지중해 빈혈은 알파모양과 하나 베타-형태를 나눌 수 있습니다. 두 가지 형태의 질병은 모두 특이 적입니다 유전 적 결함 밑에 있는.

에서 알파 지중해 빈혈 유전자 돌연변이가 염색체 16, 훨씬 더 일반적 베타 지중해 빈혈 결함이 있습니다 염색체 11.

그만큼 알파-Thalassemia는 일반적으로 경미한 과정이 특징입니다.
그만큼 베타-Thalassemia는 부 변형과 주요 변이 형으로 더 나눌 수 있습니다.

어떤 형태가 존재하는지는 질병의 유전에 달려 있습니다. 질병은 상 염색체 열성 상속, 즉 두 가지 병든 특징 (대립 유전자) 부모로부터 심각한 형태의 지중해 빈혈에서 물려 받음-지중해 빈혈 주요한 - 아픈. 이 양식은 동형 접합 변형이 지정되었습니다. 환자가 하나의 아픈 대립 유전자 만 물려 받고 건강한 대립 유전자도 가진 경우 이형 접합 변종, 지중해 빈혈 미성년자.

조짐

지중해 빈혈의 증상은 지중해 빈혈의 유형에 따라 다릅니다.

알파 지중해 빈혈 환자는 전반적으로 증상이 적은 경향이 있습니다. 그러나 알파 지중해 빈혈은 다른 정도의 심각도로 나타날 수도 있습니다. 가장 심한 형태에서는 태아가 자궁에서 죽을 수 있습니다.
지중해 빈혈의 일반적인 증상은 빈혈 (빈혈증) 조건. 여기에는 피로, 피로, 현기증, 성능 저하, 심장 박동, 두통 및 신체 활동 중 호흡 곤란이 포함됩니다. 심한 형태의 과정은 황달 (황달) 적혈구의 파괴와 크게 비장을 통해.

작은 형태의 베타-지중해 빈혈은 건강한 유전자가 그 기능에서 병든 유전자를 능가하기 때문에 일반적으로 임상 증상으로 나타나지 않습니다. 어떤 경우에는이 환자들은 비장이 약간 비 대해졌습니다. 그렇지 않으면 일반적으로 불만이 없습니다.
베타 지중해 빈혈의 주요 형태 (또한 : 쿨리 빈혈)는 상당히 다르게 행동합니다. 이 환자들은 병에 걸린 형태의 유전자 만 가지고있어 심각한 일반적인 증상이 나타납니다. 이 질병으로 태어난 아이들은 출생 직후 간과 비장이 크게 비 대해집니다. 그들은 성장 지연, 심각한 장기 손상 및 뼈의 기형으로 고통받습니다. 골수가 혈액을 만들지 만 질병이 제대로 기능하지 않기 때문에 골수가 자극을 받아 적혈구를 과잉 생산합니다. 이것은 궁극적으로 특히 뺨과 두개골 뼈의 두꺼워 짐으로 표현되어 눈이 더 넓어지고 광대뼈가 커집니다. 알파 지중해 빈혈과 마찬가지로 증상은 빈혈 (피로, 피로, 현기증, 성능 저하, 심장 박동, 두통 및 신체 활동 중 숨가쁨)으로 인해 발생합니다. 황달 (황달) 적혈구의 파괴 증가로 인해.

진단

아픈 아이의 지중해 빈혈의 의심은 종종 다음으로 인해 발생할 수 있습니다. 가족 역사 올라와. 아이가있다 아픈 친척, 그것은 또한 결함이있는 유전자를 물려 받았을 가능성이 있습니다.

혈액을 검사하여 실험실 그리고 그 아래 현미경 의심을 확인할 수 있습니다. 그것은 전형적인 철 가치 에 피의 지중해 빈혈에서 표준 이다. 이것은 질병을 임상 적으로 유사하게 인상적인 질병과 구별합니다 철 결핍 성 빈혈 철가가 너무 낮은 곳. 지중해 빈혈의 적혈구는 현미경 종종 소위 표적 세포 보다 (적혈구의 표적과 같은 착색).

다음과 같은 환자의 기타 임상 증상 비장 비대 과 빈혈의 증상 진단을 확인할 수도 있습니다. 마지막으로 중요한 것은 분자 유전 검사 구체적으로 유전 적 결함을 찾기 위해 착수 할 수 있습니다. 이것은 아이를 가질 위험을 결정하기 위해 아이를 갖기를 원하는 부부에게 적합 할 수 있습니다.

요법

그만큼 미성년자-형태 베타-Thalassemia 및 경미한 형태의 알파-탈라 세 미아 일반적으로 의학적 치료가 전혀 필요하지 않습니다..

그만큼 심각한 전공-하지만 탈라 세미 아는 강제 대우 그렇지 않으면 짧은 시간 내에 환자가 사망하게됩니다. 중증 형태의 베타 지중해 빈혈은 일반적으로 다음을 정기적으로 투여하여 치료합니다. 수혈 치료. 환자는 2-4 주 간격으로 여러 혈액 단위를받습니다. 이것은 환자를 건강하고 기능적으로 만듭니다 피의 자신의 몸에서 병적 혈액 생성을 억제합니다. 지중해 빈혈의 부작용 : 성장 지연 과 골격 성숙 부족, 따라서 크게 예방 지다.

의 문제 수혈의 지속적인 투여 손을 맞잡고가는 것은 철분으로 몸에 과부하. 혈액 보유량이 더 많아집니다 철 배설 될 수있는 것보다 몸에 도입됩니다. 과도한 철분은 내부 장기에 축적되며 장기적으로 심각한 장기 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 따라서 증가 된 철분 배설은 치료 적으로 달성되어야합니다. 이것은 소위 킬레이트 제 (과도한 철분과 복합체를 형성하고 배설로 이어지는 물질). 이 약물은 다음 중 하나로 사용할 수 있습니다. 주입 정맥을 통해 또는 태블릿 관리. 수혈 및 킬레이트 제를 사용한 치료는 평생 각기.

그만큼 비장 요즘에는 면역 체계에 중요하기 때문에 제거하기를 꺼립니다.

현재 질병을 치료할 수있는 유일한 방법은 줄기 세포 이식. 그것은 골수 환자의 화학 요법 기증자의 건강한 줄기 세포에 의해 파괴되고 재건됩니다. 그러나 줄기 세포 이식은 또한 많은 위험과 관련이 있기 때문에이 절차는 각 환자에 대해 개별적으로 무게를 측정하고 의미가 있는지 확인해야합니다.

예보

지중해 빈혈의 예후는 매우 오래되었습니다. 표현의 정도 질병에 따라 다릅니다.

환자 온화한 형태 일반적으로 평범한 삶 큰 제한없이 리드.

에서 중증 그것은 치료의 효과와 발생에 달려 있습니다. 합병증 의 위에. 주치의와의 대화에서 개별 환자의 질병의 예후 전망에 대해 논의 할 수 있습니다.

예방

지중해 빈혈 예방 적으로 예방할 수 없습니다 왜냐하면 그것은 유전 유전자 돌연변이. 그러나 영향을받은 가족의 사람들은 자녀를 가질 수 있습니다. 유전 적 조언 그리고 아픈 아이를 결정할 자신의 위험이 있습니다.