다운 신드롬
넓은 의미의 동의어
- 21 번 삼 염색체 성
- 이전이지만 구식이고 차별적 : 몽골주의
정의
21 번 삼 염색 체증 / 다운 증후군은 아동의 부모 염색체 분포가 잘못되어 발생하는 증후군입니다.
배포는 특정 상속을 따르지 않고 산발적으로 발생합니다. 그래도 위험 요소가 있습니다. 다운 증후군 아동은 다양한 신체적, 정신적 장애를 가질 수 있습니다.
다운 증후군 어린이를 어떻게 알아볼 수 있습니까?
다운 증후군 아동은 출생시 상태에 상대적으로 특정한 신체적 특징을 이미 가지고 있습니다. 영향을받은 아이들이 항상 이것을 가질 필요는 없습니다. 이러한 특징 중 하나는 목 주위의 여분의 피부 주름입니다. 그러나 이것은 시간이 지남에 따라 사라집니다. 더욱이 출생 체중은 다른 아이들의 체중보다 낮은 경우가 많으며 더 천천히 증가합니다. 그러나 가장 눈에 띄는 특징은 비스듬히 위로 향하는 눈으로,이 병에 몽골주의라는 별명을 부여했습니다. 이 유사성은 종종 둥근 얼굴 모양에 의해 더욱 강조됩니다. 눈 사이에 추가적인 피부 주름이 나타날 수도 있지만 이것이 시력을 손상 시키지는 않습니다. 손바닥의 좁은 고랑도 일반적입니다. 이 네 손가락 고랑은 손바닥을 가로 지르며 다운 증후군이있는 거의 모든 소아에서 발생합니다. 그러나 그러한 고랑을 가진 모든 어린이가 다운 증후군을 가진 것은 아닙니다.
이러한 신체적 특성 외에도 다운 증후군 어린이는 종종인지 장애가 있습니다. 학습 장애는 종종 식별 될 수 있으며 그 심각도는 영향을받는 사람들에 따라 크게 다를 수 있습니다. 일반적으로 개발이 다소 지연됩니다. 읽기, 쓰기 또는 달리기와 같은 특정 기술은 다른 어린이와 마찬가지로 영향을받는 사람들이 궁극적으로 개발할 수 있지만 대개는 고령에 해당합니다. 종종 묘사되는 특성은 다운 증후군이있는 아이들은 종종 매우 사랑스럽고 다른 사람들에게 열린 마음을 가지고 있다는 것입니다. 영향을받은 사람들은이 특성에 "천사 어린이"라는 이름을 부여했습니다.
여기에서 주제에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다. A-Z 학습 문제
역학 / 발생
21 번 삼 염색 체증은 1866 년 영국 신경 학자 John에 의해 처음으로 확인되었습니다. 랭던 다운 설명. 그 증후군은 그 이름을 따서 명명되었습니다. 그러나 프랑스 인이 발견 한 것은 1959 년이 되어서야 유전 학자 Lejeune 21 번 삼 염색 체증의 유전 적 원인.
오늘날이 염색체 이상 분포를 가진 아이들은 다음과 같은 발병률을 가지고 태어납니다. 1:700 태어난. 이는 독일의 신생아 700 명 중 1 명이 다운 증후군으로 태어났다는 것을 의미합니다.
원인
21 번 삼 염색 체증의 원인은 이름에서 알 수 있듯이 아이의 유전에 21 번 염색체가 3 중 존재하기 때문입니다.
따라서 그것은 숫자, 즉 염색체의 수에 의존하는 잘못된 분포입니다. 일반적으로 모든 사람은 모든 상 염색체 염색체의 사본 두 개를 가지고 있습니다 (성 염색체 X와 Y를 제외한 23 개 염색체 모두 포함). 이 사본은 아이들에게 전달됩니다. 다운 증후군에서는 21 번 염색체가 한 개가 아니라 두 개가 일반적으로 산모로부터 아이에게 전달되어 아이가 세 개의 복사본을 갖게됩니다.
이러한 잘못된 분포의 위험은 어머니의 나이에 따라 증가합니다. 로부터 35 세 있다 더 높은 위험에 처한 어머니 소위 nondisjunction. 이것은 어머니의 염색체 쌍이 딸 세포 사이에 고르게 분포하기 위해 분리되지 않음을 의미합니다.
21 번 삼 염색 체증의 원인은 다양합니다. 위에서 설명한 경우 추가 21 번 염색체도 무료입니다 (자유 삼 염색체 21). 95 %의 경우 새로운 돌연변이입니다. 매우 드물게 발생하는 다른 경우 (약 5 %), 21 번째 염색체는 다른 염색체에 있습니다. 이것은 전위 삼 염색체 21로 알려져 있습니다.
합병증
어린이 21 번 삼 염색 체증 / 다운 증후군 건강한 인구에 비해 1의 위험이 20 배 증가했습니다. 백혈병 아프다.
다운 증후군의 가능한 특징
전부는 아니지만 많은 다운 증후군 아동은 다음과 같은 특정 특징을 가질 수 있습니다.
- 머리와 얼굴 영역의 변화
- 둥근 해골
- 바깥쪽으로 상승 ( "몽골로이드") 뚜껑 축
- 눈 안쪽 모서리의 피부 주름 (에피 칸 서스)
- 눈 사이의 거리가 멀다
- 평평하고 넓은 코 다리
- 큰 혀
- 깊고 둥근 귀
- 짧은 목
- 좁고 높은 구개 (언어 장애)
- 팔과 다리의 변화
- 짧고 넓은 손
- 네 손가락 고랑 (일반적으로 새끼 손가락 쪽에서 시작하여 가운데와 집게 손가락 사이 (즉, 손가락 3 개 이상), 다운 증후군에서 집게 손가락과 엄지 손가락 사이 (즉, 손가락 4 개 이상)까지 확장되는 손바닥의 고랑)
- 샌들 간격 (엄지 발가락과 두 번째 발가락 사이의 넓은 간격)
- 기타 사양
- 지적 장애, 심각도는 사람마다 크게 다릅니다.
- 느린 반사
- 심장 결함
- 엉덩이의 기형
다운 증후군 진단
어떤 상황에서도 다운 증후군 아동이 반드시 이러한 모든 특징을 가지고 있다고 가정해서는 안되지만, 위에서 언급 한 특성은 종종 의심스러운 진단을 허용합니다. 다운 증후군 의혹을 확인하기 위해 염색체 분석 기반으로 혈액 검사 벌이 확인되었습니다.
또한 내부 장기, 특히 그만큼 심장 기형 검사를 받아야합니다.
진단은 다음을 사용하여 자궁에서 할 수도 있습니다. 염색체 분석 각기.이를 수행하는 다양한 방법이 있습니다. 양수와 태반 검체 (태반) 제거 할 수 있습니다. 그런 다음 이러한 샘플을 유 전적으로 검사합니다. 하나의 가능성도 있습니다 산전 검사아기의 게놈에 대한 어머니의 혈액을 검사하여 출생 전에 위험이 낮은 변화를 발견합니다. 태아의 태아기 특징은 진단을위한 충분한 기준이 아니라는 점에 유의해야합니다.
원칙적으로 다운 증후군은 타당한 의심이있을 경우 초기 단계에서 진단 할 수 있습니다. 이 조기 진단은 배아 유전 물질 분석 가능한. 그래서 원칙적으로 진단이 있습니다 임신 10 주차부터 가능한. 그러나 유전 물질은 침습적 방법으로 제거됩니다. 제대, 양수 아니면 그 태반 이기고 따라서 항상 특정 유산 위험 손에 손.
여기에서 주제에 대해 자세히 알아보십시오. 유산의 징후
반면에 새로운 방법은 어머니의 혈액에서 배아 유전 물질의 조각을 걸러 내고 분석하는 것을 가능하게합니다. 그러나 이러한 방법은 아직 완전히 확립되지 않았습니다. 그러나 또한 초음파 의 일부로 산전 진단 21 번 삼 염색 체증의 초기 징후를 제공 할 수 있습니다. 무엇보다도 작은 머리 (소두증), 심장 결함 또는 일반적으로 낮은 성장이 여기서 가장 일반적인 징후입니다.
요법
요즘과 같은 신체적 불만은 심장 결함 또는 더 높은 구개 수술로 잘 치료할 수 있습니다. 어쩌면 일어날 수도 있는 시각적 결함 사용하고 있습니다 안경 균형이 잡힌. 또한 발생 가능성 언어 장애 언어 치료사에게 치료를받습니다.
기술을 훈련하고 다운 증후군 아동을 더욱 지원하기 위해 다음과 같은 추가 치료 옵션이 있습니다. 작업 요법, 물리 치료 동물 보조 요법 (예 : 치료 라이딩)도 이용 가능합니다.
예방
예방 21 번 삼 염색 체증 / 다운 병 95 %의 사례가 유전성 질환이 아니기 때문에 불가능하지만 새로운 조합이 발생합니다.
태아의 염색체는 이미 자궁에서 분석 할 수 있습니다. 그래서 고위험 임신 어머니의 삶의 35 세부터 가능한 삼 염색체 성 21을 진단합니다.
입법부는 하나를 허용합니다 임신 종료 / 낙태 에 임신 12 주차. 21 번 삼 염색 체증에는 특별 규정이 적용될 수 있습니다.
예보
그만큼 의료 용품 요즘은 아주 좋습니다. 그 결과 이전에는 대부분 사춘기에서 살아남지 못했던 다운 증후군 환자가 이제 60 세 이상까지 살 수 있습니다. 이를 위해 가능한 심각한 기형 (예 : 심장 결함)을 식별하고 초기 단계에서 수술합니다.
요약
다운 증후군으로도 알려진 21 번 삼 염색 체증은 자녀에게 부모 염색체의 잘못된 분포입니다. 환자는 21 번 염색체 2 개 대신 3 개를 가지고 있습니다.
21 번 삼 염색 체증은 신생아에서 가장 흔한 염색체 이상입니다. 독일의 모든 신생아는이 증후군을 가지고 태어납니다. 드물게 (약 5 %) 상속이 있습니다.
일반적으로 염색체의 새로운 조합이 있습니다. 이 확률은 어머니의 나이에 따라 증가합니다.
21 번 삼 염색 체증을 가진 사람들의 신체적 특징으로는 약간 넓은 코, 기울어 진 눈, 낮은 귀, 짧은 목, 높은 입천장 등이 있습니다.
소위 네 손가락 고랑이 종종 손에 나타납니다. 다운 증후군에서는 심장 결손 및 기타 내부 장기의 손상도 발생할 수 있습니다.
자궁 내 태아의 확실한 진단은 염색체 분석을 통해서만 가능합니다.
오늘날 다운 증후군 환자의 기대 수명은 60 세 이상입니다. 장기 기형은 초기 단계에서 인식되고 치료 될 수 있습니다.
추가 정보
지역과 관련된 모든 과목 소아과 / 소아과 게시되었습니다. 참조 :
- 소아과 A-Z
- 심장 결함
- 목 주름 측정
